Лечение бесплодия :: Генетика:

Генетические консультации и исследования.

Генетика - наука о генах, геноме (совокупности генов) человека и выявлению возможных патологических отклонениях и болезнях, связанных с индивидуальной или наследственной генетической предрасположенностью к тем или иным заболеваниям. Генетика крайне важное направление в научной медицине. Эта наука изучает генетические механизмы различных наследственных заболеваний, роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствует и разрабатывает новые способы диагностики.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, доставшихся "по наследству" от родителей. Нередки случаи, когда мутации плода происходят самостоятельно и являются неожиданностью. Причины этого явления весьма разнообразны: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха и т.п.), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (гербициды, бензолы), последствия влияния неблагоприятной экологической среды, электромагнитных излучений.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о здоровье будущего ребенка. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Консультация генетика направлена на то, чтобы выявить и предупредить будущих родителей о возможности рождения ребенка с патологией до и во время беременности. Специалист проведет генеалогический анализ, хромосомное обследование, исследование крови и сообщит в процентном соотношении вероятность рождения малыша с врожденной патологией. Выявляются и инфекционные заболевания, чтобы вылечить их до зачатия.

В качестве профилактики наследственных заболеваний назначается диетотерапия, витаминотерапия с обязательным приемом фолиевой кислоты. Подобная профилактика имеет большое значение, т.к. позволяет избежать некоторых опасных моментов. Но необходимо помнить, что по наследственные патологии плохо поддаются диагностике и не всегда они передаются из поколения в поколение.

Зачастую современная медицина не в состоянии вылечить генетические заболевания, поэтому задача генетика состоит также и в том, чтобы помочь родителям и будущему малышу, адаптировать их к жизни с этим заболеванием. Возможны случаи, когда риск рождения у определенной пары больного ребенка очень высок, но с другими партнерами этот риск исчезает или становится минимальным.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Что такое медико-генетическое обследование?

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

Генетическое исследование организма - путь к выявлению патологий на ранних стадиях или на стадии предрасположенности, а значит и залог успешного лечения или полное исключение развития заболевания!